توصلت دراسة علمية حديثة أجراها باحثون في القطاع الصحي بجامعة قطر، إلى آلية جديدة قد تساعد في علاج مرض وراثي نادر يعرف بـ “البيلة الهوموسيستينية”، والذي يحدث بسبب طفرة جينية تؤثر على إنزيم مهم في الجسم يسمى “سيستاثيونين بيتا سينثيز” وهو إنزيم يساعد في تنظيم مستويات مادة تعرف بـ “الهوموسيستين”.
وأظهرت الدراسة أن هذه الطفرة التي تعرف بـ “t236n”، تؤدي إلى تغييرات في وظيفة الإنزيم، ما يمنعه من العمل بشكل طبيعي، وعندما يتوقف هذا الإنزيم عن القيام بوظيفته ترتفع مستويات “الهوموسيستين” في الجسم، ما يتسبب في ظهور أعراض المرض.
ودرس الباحثون بعناية طفرة “t236n” باستخدام تقنيات مختبرية خاصة لمعرفة كيفية تأثيرها على الوظيفة الفسيولوجية لإنزيم “cbs”، وذلك من خلال ابتكار نسختين منه، إحداهما تحتوي على الطفرة والأخرى بدونها، ومن خلال مقارنة كيفية عمل هاتين النسختين، تمكنوا من ملاحظة كيف تغير الطفرة تركيب الإنزيم ومدى كفاءة عمل الإنزيم المتحور.